Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Ludzka skóra jak dobre zoo

6 lutego 2007, 10:35

Naukowcy badający florę bakteryjną ludzkiej skóry odnotowali, że znaleźć na niej można aż 182 różne gatunki tych mikroorganizmów. Niektóre żyją tam na co dzień, część zaraz zmieni miejsce pobytu.


Komórki macierzyste myszy© National Science Foundation

Płynne jądro

15 października 2007, 11:16

Biofizycy z University of Pennsylvania odkryli, że jądro ludzkich komórek macierzystych jest zadziwiająco elastyczne. Pozwala to komórkom łatwo przemieszczać się wewnątrz organizmu i przybierać różne kształty.


Bruce McCandless II

Astronauci zagrożeni nowotworami

16 kwietnia 2008, 08:30

Astronauci, którzy spędzają zbyt długi czas w kosmosie, mogą się zacząć przedwcześnie starzeć, co zwiększa ryzyko zapadnięcia na nowotwory. Wyniki analiz naukowców z Georgetown University wydają się szczególnie ważne w świetle ostatnich doniesień o planach budowy stacji na Księżycu oraz lotach załogowych na Marsa. Niestety, poza Ziemią nie ma atmosfery, która chroniłaby nas przed skutkami promieniowania kosmicznego.


Pyłek zdradzi mordercę

5 sierpnia 2008, 11:09

Brytyjscy naukowcy stworzyli z pyłku roślinnego oraz pyłu z krzemionki, dwutlenku cyrkonu i tlenku tytanu rodzaj nanowarstwy, która pozwoli jednoznacznie zidentyfikować sprawców przestępstw z użyciem broni palnej.


Różowy, a tak się dobrze schował...

7 stycznia 2009, 09:14

Na zboczach wulkanu Wolf na Galápagos żyje nieznany, a właściwie mało znany dotąd gatunek różowego legwana. Nie zauważył go Darwin, przeoczyli go także późniejsi badacze. Chlubnym wyjątkiem jest Gabriele Gentile z Uniwersytetu Tor Vergata w Rzymie, który zbiera i bada krew tych zwierząt już od 2005 roku.


O krok bliżej od terapii genowej

2 czerwca 2009, 22:35

Badacze ze Stanów Zjednoczonych i Hiszpanii donoszą o powodzeniu eksperymentu, który może przybliżyć nas do opracowania skutecznej terapii genowej chorób człowieka. Naukowcom udało się pobrać komórki z ciała pacjenta, skorygować błąd w ich materiale genetycznym, a następnie doprowadzić je do postaci umożliwiającej wytworzenie nowych tkanek pozbawionych defektu.


Dowód z pijawki

20 października 2009, 09:45

Tasmańska policja posłużyła się krwią spożytą przez znalezioną na miejscu zbrodni pijawkę, by dzięki analizie DNA zidentyfikować jednego z dwóch mężczyzn, którzy 8 lat temu napadli na 71-letnią staruszkę.


Wirus HIV© United States Department of Energy

Ochrona przed HIV bez szczepienia

27 lutego 2010, 08:03

Stworzenie skutecznej szczepionki przeciwko HIV pozostaje od ponad 20 lat jednym z największych wyzwań medycyny. Wiele wskazuje na to, że odkrycie dokonane przez badaczy z University of California może pozwolić na osiągnięcie przynajmniej częściowej odporności na tego wirusa... bez konieczności wykonywania szczepienia.


Gąbka, człowiek i nowotwór

6 sierpnia 2010, 12:10

Gąbki Amphimedon queenslandica z Wielkiej Rafy Koralowej dzielą z ludźmi niemal 70% genów, także te związane z różnymi chorobami, włączając w to nowotwory.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy